Süper Dişi Sendromu

Kadın ve erkek birleşmesi sonucu döllenme sırasında kadına ait XX kromozomlarından birinin ayrılması gerekirken ayrılmıyor. Bu durumda bu XX kromozomlu yumurtanın X kromozomlu bir spermle dölleniyor. Bu döllenme nedeniyle XXX kromozomlu, yani 47 kromozomlu kadınlar oluşuyor.

21.05.2018-11:31 - (Son Güncelleme: 21.05.2018-11:15) Süper Dişi Sendromu

Kadın ve erkek birleşmesi sonucu döllenme sırasında kadına ait XX kromozomlarından birinin ayrılması gerekirken ayrılmıyor. Bu durumda bu XX kromozomlu yumurtanın X kromozomlu bir spermle dölleniyor. Bu döllenme nedeniyle XXX kromozomlu, yani 47 kromozomlu kadınlar oluşuyor. 

Varolan istatistiklere göre her 1200 kişide bir görülen süper dişi sendromu iki kat zeka geriliğine ve kısırlığa sebeb olmaktadır. Süper dişi sendromu taşıyan kadınlar normal kadınlara göre aşağı yukarı aynı görünüme sahiptirler. Bu sebebten ötürü süper dişi sendromu taşıyan kadınların bir çoğu 47 kromozoma yani açıklamak gerekirse fazladan bir X kromozomu taşıdıklarını bilmezler. Bu sendromu taşıyan kadınlar geç konuşmaya başlar ve öğrenmede zorluk çekebilirler. Fazladan bir X kromozomuna sahip kadınların uzun boylu oldukları nadir olarak görülürken  büyük çoğunluğu kısa ve kilolu yapıdadır. Parmakları diğer kadınlara oranla daha kısadır ve çoğunluğu kambur görünür.

Erişkin yaşa geldiklerinde normal hayata uyum sağlayıp evlenebilirler. Bazılarının ilerleyen yaşlarda çocuk sahibi bile oldukları görülmüştür.

NASIL GERÇEKLEŞİR?

Normalde döllenme sırasında X kromozomu ayrılarak Y kromozomu ile döllenir. Oysa genetik bir hastalık olan süper dişi sendromunda, döllenme sırasında ayrılması gereken X kromozomları ayrılmaz. Yani bu hastalığa sahip olan kadınlar 46 yerine 47 kromozom taşırlar.

SÜPER DİŞİ SENDROM BELİRTİLERİ

Süper dişi sendromunun belirtileri arasında uzun boylu olmak, gözlerin iç köşelerini kaplayabilecek dikey cilt katları, konuşma ve dil yeteneklerinin geç gelişmesi, kas tonusunun zayıflığı, eğimli serçe parmaklar, davranış ve akıl sağlığı bozuklukları, kabızlık veya karın ağrıları, yumurtalık anormallikleri bulunur.

NORMAL BİREYLERDEN FARKLARI NELERDİR?

 Süper dişi hastalığı olan kadınlar diğer bireylerden biraz daha farklıdırlar. Bu farklar; Boyları normalden 7 ya da 8 santim daha uzundur. Göz kenarlarında deri katlantıları daha çoktur. Adet düzensizliği ve erken yumurtalık yetmezliği rastlanılan diğer özellikler arasındadır. Utangaç ve çekingendirler. Aynı zamanda kendilerine güvenleri de azdır. Zeka bakımından da normal özelliklere sahip kadınlara göre daha geridedirler. Dolayısıyla geç konuşurlar ve konuşmalarında kusurları vardır. Kas güçsüzlüğü yaşarlar.

TEDAVİSİ YOK

Bu hastalık tedavi edilemez. Ancak ortaya çıkan belirtileri destekleyici tedaviler uygulanabilir. Hastanın hayatını daha kolay devam ettirebilmesi için destek uygulanarak, bulguların en az seviyeye indirilmesi sağlanır. Kaslar güçlendirilirse, psikolojik destek alınırsa ya da östrojen hormonu takviyesi yapılırsa normal kadınlardan farkları kalmaz (Uzun boyları hariç).

Son Dakika Sağlık Haberleri için aşağı kaydırın


DNC Medya
DNC Medya
bilgi@haber365.com.tr
YORUM YAZ..

BUNLAR DA İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR

Modal