Sağlık Bakanı Fahrettin Koca SMA Hastalığı İle İlgili Önemli Gelişmeyi Açıkladı

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA hastalığının önlenmesine yönelik çiftlerin evlilik öncesi tarama programından geçmesini sağlayacak uygulamanın bugün devreye gireceğini duyurdu.

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca sosyal medya hesabından yaptığı açıklamada, ''SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı, Aile Hekimliklerimizde bugün itibariyle uygulamaya konuluyor. 27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak. Milletimize hayırlı olsun'' diye açıkladı.

Spinal Müsküler Atrofi hastalığına ilişkin Sağlık Bakanlığı tarafından hayata geçirilen bu program ile hem evlenecek çiftlerin hem de yeni doğan bebeklerin SMA riskleri tespit edilerek tedavisi bulunmayan SMA hastalığıyla mücadelede önemli bir adım atılmış olacak.

SMA TEST BEDELİ DEVLET TARAFINDAN KARŞILANACAK!

Evlilik öncesinde SMA testinin zorunlu olduğunu belirten Bakan Koca, tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftlerin, eğer isterlerse tüp bebek yöntemi ile bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabileceklerini dile getirmişti. Bakan Koca ayrıca, SMA test bedelinin devlet tarafından karşılanacağı da açıklamıştı.

EVLİLİK ÖNCESİ SMA TESTİ NASIL YAPILIR?

SMA hastalığı riskini önlemek adına ebeveyn olmak isteyen kişilerin SMA testi yaptırmaları büyük bir önem taşıyor. 

SMA hastalığın nedeni olarak mutasyonların yüzde 95’ten fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikler gösteriliyor. Anne ve baba adayları çocuklarının bu hastalık riski ile doğmasını engellemek adına basit bir kan test ile bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını öğrenebilirler. Yapılan kan testi ile sonuçlar incelendikten sonra genetik danışmanlık eşliğinde aile ile bilgi paylaşımında bulunuluyor. İhtiyaç gerektiren durumlarda ilave testler ile nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebiliyor. Sonuç tespit edildikten sonra anne veya baba adayı ya da her ikisi de taşıyıcıysa ilgili uzmanlara yönlendirilerek bir yol haritası çıkarılıyor.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Kesin bir tedavisi bulunmayan SMA hastalığı, nadir görülen genetik kökenli bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığı, kişinin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkilemektedir. 

SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının birçoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.

Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir bölümü omurilikte bulunur. SMA hastalığı olduğu zaman ise vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar. SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak isimlendirilen sinir hücrelerinde kayıplar gözlenmektedir.

SMA hastalığı ile mücadele edenlerin bacaklarındaki zayıflık, kollardakinden çok daha fazladır. Güçsüzlüğün şiddeti, ilk başta hastalığı taşıyan kişinin yaşı ile ilişkilidir. Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişmektedir. SMA hastası çocuklar çoğunlukla yatağa bağımlı olarak hayatlarını devam ettirebiliyorlar. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan SMA hastalığı akraba evliliği ile doğan çocuklarda görülmekte.