SMA açılımı nedir? SMA hastalığı nedir?

Son zamanlarda isminden sıkça bahsedilen SMA hastalığı merak edilmekte ve araştırılmaktadır. SMA hastalığın ne olduğu insanlar tarafından merak edilmektedir.

SMA hastalığı nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtsal bir hastalığıdır. En sık resesif nöromüsküler hastalık olan SMA' nın canlı bir bebekte görülme olasılığı 10.000'de birdir. 50 kişiden birinde SMA hastalığı görülmektedir. Taşıyıcı olmanın kişinin sağlığına hiçbir etkisi yoktur. Bir kişi, ancak çocuğunun SMA hastalığı  varsa veya SMN1 geninin dizilimi varsa taşıyıcı durumunu bilebilir. Ebeveynlerin SMA hastalığı taşıması nedeniyle her gebelikte hastalığın ortaya çıkma olasılığı %25' dir.

SMA hastalığı belirtileri nelerdir?

Bireysel faktörlere, hastalığın evresine, SMA tipine göre belirtilerinde değişiklik görülebilir.

-Ağır SMA tiplerinde çan biçimli gövde

-Emmede zayıflık, yutma güçlüğü çekmek

-Küçük çocuklarda kurbağa biçimde oturulmanın benimsenmesi

-Kas zayıflığı, kasta gevşeklik, düşme eğilimi

-Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk; oturma, ayakta durma, yürüme zorluğu

-Dilde seğirme

-Solunumda güçsüzlük, zayıf öksürük, zayıf ağlama

-Boğazda salgı birikintisi

SMA ile ilgili bilinenler

Nadir görülen bir hastalık olan spinal müsküler atrofi (SMA) ve tedavisi ile ilgili tartışmalar, ailelerin sosyal medya üzerinden çocukları için yürüttükleri bireysel bağış kampanyalarıyla gündeme geldi ve bu hastalıkla mücadele ediyorlar.

Bu hastalığın hala kesin bir tedavisi yok, ülkelerin sağlık sistemlerine ekonomik yük getirme riskleri ve ABD ve Avrupa sağlık otoriteleri tarafından yakın zamanda onaylanan tedavi maliyeti, ortalama bir ailenin karşılayabileceğinden çok daha yüksek.

2016 yılı sonuna kadar tedavisi olmayan hastalık için son yıllarda ortaya çıkan birçok deneysel ilaç ve tedavinin etkinliği henüz tam olarak kanıtlanamamıştır. Yeni ilaçlar ve tedaviler bir dereceye kadar etkili olsa da, dünyada SMA' dan tam iyileşme vakası hiç olmadı.

Uzmanlar, SMA (insanları bebeklikten yaşama kadar etkileyen kalıtsal kalıtsal hastalık) için geliştirilmekte olan ilaç ve tedavilerin etkinliğinin test edilemeyecek kadar yeni olduğunu, bu nedenle "deneysel" olarak düşünülmesi gerektiği konusunda uyarıyor.

Motor-nöron hastalık

SMA, İngiltere Ulusal Sağlık Kurumu (NHS) tarafından "insan vücudundaki motor nöronların kaybına neden olan, kademeli kas aşınması ve yıpranmasına neden olan, yıpranmış ve zayıflamış nadir bir motor nöron hastalığı" olarak tanımlanmaktadır.

Bu hastalık, vücuttaki "SMN1" ve "SMN2" genlerinin daha az protein üretmesine veya hiç protein üretmemesine neden olarak, sinirleri besleyen sinir hücrelerinin kaybına neden olarak, kas güçsüzlüğüne ve çocukluktan itibaren ani kas kaybına yol açar. Hastalık merkezi, periferik ve kas-iskelet sistemlerini etkiler ve yeni doğanlarda zayıf akciğer kaslarına bağlı solunum bozuklukları gibi hayatı tehdit eden sonuçlara yol açabilir.

4 tip var: En tehlikelisi bebeklikte görülen Tip 1

Başlangıç ​​yaşına ve hastanın yapabileceği hareketlere göre sınıflandırılan dört farklı hastalık türü vardır. SMA' nın semptom gösterdiği yaş ne kadar büyükse, hastalık o kadar hafif olur.

6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülen "SMA tip 1" belirtileri en şiddetli tip olarak adlandırılır. Tip 1'de, hamileliğin sonraki aşamalarında bebeğin hareketlerinde yavaşlama gözlemlenebilir. Hareketsizlik, baş inkontinansı ve akciğer kas aktivitesinin kaybından kaynaklanan solunum yolu enfeksiyonları, hastalığın en belirgin semptom ve sonuçları arasındadır.

SMA tip 1 dünya çapında bebek ölümlerinin önde gelen nedenidir. Bu durumdaki bebekler ortalama iki yıl yaşar. SMA tip 2, 6-18 aylıktan itibaren bebeklerde görülür. Bu tip bebeklerde büyüme normal olsa da zamanla semptomlar gelişir.

SMA tip 3 semptomları 18 aydan sonra başlar. Bu zamana kadar büyümesi normal olan bebekler, ergenlik döneminde SMA semptomları fark edildiğinde fark edilebilir. Hastalık ilerledikçe ve kas güçsüzlüğü arttıkça yaşıtlarına göre daha yavaş olan çocuklar ayakta durmakta zorlanma, koşamama, merdiven çıkamama, düşme ve kas spastisitesi gibi zorluklarla karşı karşıya kalırlar. Tip 3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme kabiliyetini kaybedebilir ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ve bu hastalarda skolyoz yani omurga eğriliği olabilir.

Erişkin yaşlarda belirti verdiği bilinen Tip SMA, diğer tiplere göre daha nadir görülür ve yavaş ilerler. Tip 4 hastalar nadiren yürüme, yutma ve nefes alma yeteneklerini kaybederler.

10 bin doğumda bir görülmektedir

Dünya genelinde her 10.000 doğumda bir görülen SMA, sağlıklı ebeveynleri hiçbir semptomu olmayan çocuklarda görülmektedir. Ebeveynler, taşıyıcı olduklarının farkına varmadan sağlıklı bir yaşam sürdürürken, çocuklarına genetik bir durum geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Çalışmalar, taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA insidansının yaklaşık %25 olduğunu bildirmektedir.

Ülkemizde her 6 bin doğumda bir SMA hastalığına rastlanılmaktadır.

Deneysel ilaçlar ve tedaviler

Dünyada onaylanmış SMA hastalığı 3 tip ilaç ve tedavi bulunmaktadır.

Aralık 2016'da ABD Gıda ve İlaç İdaresi(FDA), uzun yıllardır tedavisi olmayan bir hastalık olan SMA için aktif bileşen "nusinersen sodyum" içeren bir ilacı onayladı. ABD biyoteknoloji şirketi Biogen tarafından pazarlanan ilaç, tarihte bilinen ilk tedavidir.

İlaç, Amerika Birleşik Devletleri'nden sonra 2017 yılı Mayıs ayında Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafından da onaylandı. Üreticinin web sitesinde yer alan bilgilere göre, 50'den fazla ülke ilacın kullanımını onayladı.

Ülkemizde 5 Temmuz 2017 ve 9 Eylül 2017 tarihlerinde yayınlanan SGK Tıbbi Uygulama Bildirimi'nde (SUT) yapılan değişikliklerle bu ilaç SMA tip 1 hastaları için geri ödeme kapsamına girmiştir. , 2. ve 3. SMA hastalıkları da faturaya dahildir.

"SMN2" geninin daha fazla protein üretmesine ve sinir sistemine enerji sağlamasına neden olan ilaca "SMN güçlendirici terapi" denir. İlaçlar her yaş için uygundur ve her türlü SMA ömür boyu alınmalıdır. İlacın hasta üzerindeki etkisi erken teşhis ve eş zamanlı tedaviye bağlıdır. Teşhis konulduktan hemen sonra ilacı almaya başlayanlar, tedaviye başlamak için bekleyenlere göre daha iyi sonuçlar bildirdiler.

10 yıllık tedavi 4 milyon dolar

Omurga kanalına enjekte edilen aktif madde "nusinersen sodyum "un liste fiyatı ilk yıl için 750.000 dolar, sonrasında ise 350.000 dolar olarak belirlendi. 10 yıllık bir tedavi sürecinin maliyeti yaklaşık

İlaç, hastanın yaşamı boyunca her dört ayda bir tekrarlanması gerekir. Bu ilacın etkinliği de bireysel özelliklere göre değişir. Hastalığın şiddeti, tedaviye başlama zamanı ve tedavi süresi gibi çeşitli faktörlerin tedavinin etkinliğinin belirleyicileri olduğu varsayılmaktadır.

Türkiye'de maliyeti Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) sağlık sigortası tarafından karşılanan ilacın ilk dozu için Sağlık Kurulu Raporu ve sonraki her bir planlı idame dozu için Sağlık Bakanlığı'nın ayrı raporu süre, ayrıca Komisyonun bireysel "ilaç onayı" uyuşturucu kullanımının değerlendirilmesi gerekmektedir. İlaçlar ayrıca her uygulama için bir pediatrik nörolog veya nörolog tarafından ayrı ayrı reçete edilmelidir.

Bu vakalarda ilaç, ventilatöre bağlı veya beyin fonksiyonlarını kaybetmiş tip 2 SMA' lı hastalar üzerinde olumlu bir etkisi olmadığı için geri ödeme dışında bırakıldı. İlk 4 dozdan sonra iyileşme görmeyen hastaların idame dozuna da uyulmadı.

En pahalı tedavi: Gen tedavisi

ABD'li biyoteknoloji şirketi AveXis tarafından pazarlanan, İsviçreli ilaç üreticisi Novartis ile bağlantılı olan ve nadir görülen nörolojik genetik bozukluklar için tedaviler geliştiren ve "dünyanın en pahalı ilacı" olarak tanımlanan "gen tedavisi", 2019 yılı Mayıs ayında FDA onayı aldı.

Hastalara tek doz olarak uygulanacak ilaç, Mayıs 2020'de Avrupa'da pazarlaması için onaylanmıştır.

Bu tedavi, Amerika Birleşik Devletleri'nde hastalık türü ne olursa olsun 2 yaşın altındaki çocuklara, Amerika Birleşik Devletleri'nde 13,5 kg'a kadar olan çocuklara uygulanmaktadır. Avrupa'da kilo alımı.

İlacın web sitesindeki bilgiler, 30 Nisan itibariyle 500'den fazla çocuğun bu ilaçla tedavi edildiğini belirtiyor.

Tek seferlik tedavi

Eksik veya mutasyona uğramış "SMN1" geninin hatalı mutasyonlarını düzelten ilaca "SMN arttırıcı terapi" denir.

Damara enjekte edilen ilaç, vücuda AVV9 adı verilen, genetiğiyle oynanmış bir virüsü taşır. Virüs, hücrelere yeni DNA bulaştırarak genetik hastalığı tedavi etmeyi amaçlıyor.

Gen tedavisi de oldukça büyük bir öneme sahiptir. Teşhisten hemen sonra ilacı alan bebeklerin tedaviye başlamak için bekleyen bebeklerden daha iyi sonuçlara sahip olduğu söylenir. Uzmanlar, SMA hastalarına yönelik gen tedavisinin, hiç semptom göstermeyen veya yeni başlayan bebeklerde etkili olabileceğini söylüyor.

Semptomları olan, solunum cihazına bağlı olan veya yürüyemeyen çocuklarda gen tedavisinin bu etkileri tersine çeviremeyeceği söylenmektedir. Ayrıca, gen tedavisi tüm SMA'lı çocuklar için uygun olmayabilir. Öncelikle hastanın hangi ilaca uygun olduğunun belirlenmesi gerekir. Bu, tedavi sürecinden önce yapılan genetik analizlerle belirlendi.

Gen tedavisinde bazı çalışmalarda karaciğer yetmezliği ve trombosit düşüklüğü (kanama eğilimi) gibi ciddi yan etkiler bildirilmiş, hastalar uygun olmadıkları için tedaviye kabul edilemeyebilir, ancak tedavi maliyetlerini de içine alabilirler. Bu nedenle ailelerin tüm tedavi sürecini ve gelecekte yaratabileceği etkileri göz önünde bulundurarak harekete geçmeleri çok önemlidir.

2 hafta ile 8 ay arasında çocukluk dönemi başlangıçlı SMA'lı toplam 36 hastanın incelendiği ilk çalışmada, yüksek doz alan tüm hastaların solunum desteğine bağımlı olmadan yaşadığı gözlemlendi. Düşük doz alan hastaların %75'inin yardımsız 30 saniye oturabildiği, %17'sinin yardımsız ayakta durabildiği ve yürüyebildiği kaydedildi.

Aynı ilaç ABD'de 2,1 milyon dolar Japonya'da 1,55 milyon dolar

Yüksek maliyetiyle dikkat çeken gen tedavisi, 2 milyon 125 bin dolara varan tutarla tüm zamanların en pahalı tedavisi olarak nitelendirildi. Tedavi maliyeti ABD'deki büyük sigorta şirketleri tarafından karşılanırken, ilaç için 5 yıl boyunca taksitler halinde yıllık 25.000 dolarlık bir ödeme planı sunulmaktadır.

Novartis'in gen terapisi bölümünün yöneticisi David Lennon, ilacın fiyatına yönelik eleştirilere, ilacın daha fazla tedaviye gerek kalmadan faydalı olduğunu gösteren tüm mevcut verilerle yanıt verdi. İlaç ABD'de 2,1 milyon dolar ve Japonya'da 1,55 milyon dolar. Japon Sağlık Bakanlığı'nın belirlediği bir fiyatla ilaç, ülkedeki sağlık sigortası kapsamındaki en pahalı ilaç haline geldi. Japonya'da sigorta kapsamına alındıktan sonra, ilaçtan her yıl yaklaşık 25 hastanın faydalanması bekleniyor.

SMA gen tedavisi henüz Türkiye'de sağlık sigortası kapsamındaki ilaçlar arasında yer almıyor.