Toplumda çok fazla bilinmeyen ancak yaşam kalitesini önemli oranda düşüren hemofili, daha çok kalıtsal olarak aktarılan ciddi bir kan hastalığı. Hemofili daha çok bir erkek hastalığı Hemofili nedir, neden olur? İşte tüm soruların yanıtları ve hemofili hakkında merak edilenler haberimizin detayında…

HEMOFİLİ NEDİR?

Hemofili hastalarının en çok korktuğu konuların başında, bir yerlerinin kesilmesi veya kanamaya yol açacak yaralanmalar geliyor. Çünkü bu hastaların vücut bütünlüğündeki çok küçük bir bozulma dahi ciddi risk oluşturabiliyor. Bunun nedeni de hemofili hastalarının vücudunda, "pıhtılaşma faktörü" olan proteinin eksikliği ve kanın pıhtılaşamaması. Bu gibi durumlarda hemofili hastasında normalden daha fazla kanama görülebiliyor ve hatta kanama yaşamı tehdit edecek düzeyde olabiliyor.

HEMOFİLİ HAKKINDA BİLİNMEYENLER

İngiliz İmparatorluğu’nun 19. yüzyıl dönemine adını veren Kraliçe Victoria’nın da bir hemofili taşıyıcısı olması nedeniyle "Kraliyet hastalığı" adı da verilen hemofili, dünyada yaklaşık 420 bin kişiyi etkiliyor.

İç Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Irmak Sayın Alan, başlıca 2 tip hemofili bulunduğunu söyledi, hemofili A'da faktör 8, hemofili B'de ise faktör 9’un eksik veya çok düşük olduğunu aktararak şöyle detay verdi:  

Hemofili hastalığında eksik olan faktör-8 ve faktör-9, cinsiyeti belirleyen kromozom olan X kromozomu üzerinde, birbirine komşu faktör-8 ve faktör-9 genlerinin kontrolünde üretilir. Gen, kromozom üzerinde yer alan küçük bir oluşumdur. Her gen vücutta bir maddenin yapımından sorumludur. Hemofili- A da faktör-8 geni, hemofili-B de faktör-9 geni bozuktur.”

HEMOFİLİ ERKEKLERDE DAHA FAZLA GÖRÜLÜYOR

Türkiye’de yaklaşık 6 bin kişide bulunan hemofili erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülüyor. Yani; kromozom yapısı nedeniyle kadınların genelde taşıyıcı olduğu hemofili, daha çok bir erkek hastalığı. Dr. Alan bununla ilgili, “Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilir. Olguların yaklaşık 1/3 kadarında ise aile öyküsü olmaksızın hastalık ortaya çıkabilir” değerlendirmesini yaptı.

BEBEĞE ANNE KARNINDA HEMOFİLİ TESTİ

Taşıyıcılık riski taşıyan kadınlar 18 yaşını geçtiklerinde isterlerse test yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler. Erkek kardeşinde veya babasında hemofili olan kızların, eğer evli veya nişanlı iseler eşleri ile birlikte ilgili hekime başvurarak genetik danışma almaları sağlanabilir. Taşıyıcı olduğu bilinen kadınlar hamile kaldıklarında, isterlerse doğum öncesi tanı yaptırabilirler. 

HEMOFİLİ BELİRTİLERİ NELER?

Bazı çocuklarda doğumdan hemen sonra belirtiler ortaya çıkarken (örneğin sünnet sırasında aşırı kan kaybı), hafif hemofili hastalarında belirtiler daha geç ortaya çıkar (yaralanma veya ameliyat sonrasında normalden fazla kanama). Zaman zaman kolaylaştırıcı bir faktör olmaksızın da kanama görülebilir. Bu tür kanamalar genellikle eklemlerde olur. En sık etkilenen eklemler ayak bilekleri, dizler ve dirseklerdir. Eklem içi kanama; ağrı, şişlik, sertlik ve eklem hareket kısıtlılığına yol açabilir. Zamanla, eklemde tekrarlayan kanamalar hasara neden olabilir. Hastalarda eklem dışı kanama bulguları da görülebilir. Dışkı ve idrarda kan kayıpları, karın içi kanama ve karın ağrısı, kas içine kanama sonucu morluklar bunların en önemlileridir.”

Son Dakika Sağlık Haberleri için aşağı kaydırın.