2 yaşında yalnızca 5 kilo ağırlığında olmasıyla adeta 3 aylık bir bebek gibi görünen Hira Hatice Gültekin’in hastalığı Hallerman-Streiff Sendromu nedir, nasıl anlaşılır, tedavisi var mı?

2 yaşındaki Hallerman-Streiff Sendromlu minik Hira yardım bekliyor. Küçükçekmece'de yaşayan güvenlik görevlisi Nimet Gültekin doğum yaptığında kızının bedeninde birtakım farklılıklar olduğu görüldü. Yaklaşık 3 ay sonra ise minik Hira Hatice Gültekin'e dünyada ender rastlanan, sinir sistemindeki doğumsal bir hasar olarak tanımlanan “Hallerman-Streiff Sendromu” teşhisi konuldu. Hastalığı nedeniyle 2 yaşında olmasına rağmen yaklaşık 5 kilo ağırlığında olan minik Hira, yaşıtlarından neredeyse 10 kilo eksik olan görünümüyle 3 aylık bir bebeği andırıyor. Minik Hira’nın yaşı büyümesine rağmen vücudu gelişmiyor, gözleri sadece gözlükle zorlukla görebiliyor. Tüm bunlara rağmen Hira, çevresine gülücükler saçmaya devam ediyor.

HALLERMANN- STREİFF SENDROMU NEDİR?

Hallermann-Streiff Sendromu oldukça nadir görülen ve esas olarak bafl-boyun bölgesindeki multipl konjenital anomaliler ile tanı alan bir sendromdur. ilk kez 1948 yılında Hallermann daha sonra 1950 yılınnda Streiff tarafından tanımlanmıştır. Hallermann-Streiff Sendromu, özellikle bafl-boyun bölgesini etkileyen ve nadir görülen bir sendromdur. Hallermann-Streiff Sendromu tipik yüz görünümü, katarakt, hipotrikozis ve orantılı kısa boy ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. Sendrom otozomal resesif kalıtım göstermekle birlikte daha çok yeni mutasyonlar şeklinde ortaya çıkmakta, bunun yanında otozomal dominant kalıtım paterni de tam olarak gözardı edilememektedir. Burada ince ve gaga burun, belirgin yanaklar, düşük kulak, mikroftalmi, katarakt, mikrognati, natal dişler, bilateral inmemiş testis ve kısa boy özelliklerine sahip gestasyon yaşı 40 hafta olan iki günlük erkek bir Hallermann-Streiff Sendromu olgusu sunulmuştur.

HALLERMAN- STREİFF SENDROMU NASIL ANLAŞILIR?

Bu olguların yüzde 15’inde mental retardasyon görülürken, bebeklik döneminde solunum problemlerine sık rastlanıyor. Sendrom, otozomal resesif kalıtım göstermekle birlikte daha çok yeni mutasyonlar şeklinde ortaya çıkıyor. Bunun yanında otozomal dominant kalıtım paterni de tam olarak göz ardı edilemiyor. Burada ince ve gaga burun, belirgin yanaklar, düşük kulak, mikroftalmi, katarakt, mikrognati, natal dişler, bilateral inmemiş testis ve kısa boy özelliklerine sahip gestasyon yaşı 40 hafta olan iki günlük erkek bir Hallermann-Streiff Sendromu olgusu sunuluyor.

 Son Dakika Sağlık Haberleri için aşağı kaydırın