DOKTORLAR "TEMBEL BİR BEBEK" DEDİ

Lexi Pacini isimli bebek 2 yaşına geldiğinde hala emekleyemiyor, oturamıyor ve ayakta duramıyordu.  Doktorların hiçbir problem bulamadığı Lexi için fizyoterapist "sadece tembel bir bebek" yorumunu yaptı.1 yıl 2 ay süren testlerin sonunda küçük kızın hastalığı ortaya çıktı.

SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ NEDİR?

Omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek fiziksel gücü zayıflatan spinal müsküler atrofi, kilo alıp vermeyi, yürümeyi, yemek yemeyi ve nefes almayı etkiler. Ancak tedavi 750 bin dolar (2 milyon 823 bin lira) olduğu için ailesi tedaviyi nasıl karşılayacağını bilmiyor.

KAS HASTASI OLDUĞU ORTAYA ÇIKTI

Lexi'ye kasları zayıflatan bir hastalık olan spinal müsküler atrofi teşhisi konuldu. Küçük kızın yürüyebilmesi ve koşabilmesi için tek çare yeni onaylanan bir ilaç.  Genetik bir hastalık olan ve anne babadan çocuğa geçen spinal müsküler atrofi bebek ölümlerinin bir numaralı genetik sebebidir.

SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ NASIL ANLAŞILIR?

Tip 1: Zayıflık, nefes alma, emme ve yutma güçlüğü, kendi başına oturamama. (Semptomlar doğumdan hemen sonra başlar ve  bebek birkaç yıldan fazla yaşayamaz)

Tip 2: Destek siz oturabilir ancak destek almadan ayakta duramaz ve yürüyemez. Solunum komplikasyonları.
(Semptomlar 7 ay ile 18 ay arasında başlar ve kişi yetişkinliğinin ilk yıllarına kadar, belki daha fazla yaşayabilir)

Tip 3: Kas zayıflığı, ayakta durma ve yürüme yetisini kaybetme. (Genellikle ergenlik dönemine doğru başlar ve kişinin yaşam süresi normaldir)

Tip 4: Yukarıdaki bütün semptomlar meydana gelir. (Ergenliğin ilerleyen yaşlarında veya yetişkinlerde görülür ve kişinin yaşam süresi normaldir)